بروجيريا مرض الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال
ما هوا بروجيريا ....؟
"بروجيريا" هى كلمة مُشتقة من اليونانية وتعني الشيخوخة قبل الآوان وهى مرض نادر جداً ومُميت غير قابل للشفاء، سببه طفرة وراثية في جين ..
بروجيريا مرض نادر جدا ومُميت، غير قابل للشفاء سببه طفرة وراثية في جين
يُدعى لامينا الذي ينتج بروتين لامينا أي الذي يسند الهيكل البنائي لنواة الخلية. تم اكتشاف هذا الجين في نيسان عام 2003
يحظى مرض الشيخوخة المبكرة عند الاطفال باهتمام خاص نظرا للملامح اللافتة للنظر والمماثلة لشكل المسنين ويبدو الطفل المصاب مختلفا بشكل واضح عن الاطفال الطبيعيين من ناحية الشبه وقد ذكر ذلك المرض للمرة الاولى عام 1886م بواسطة العالم .
هتشنسون وقيلفورد في انكلترا وقد ذكرت تلك المتلازمة مائة مرة منذ ذلك الوقت الى الآن وتحدث تلك المتلازمة النادرة بمعدل مريض لكل ثمانية ملايين طفل وكنتيجة للفشل الشديد في النمو لا ينضج الاطفال المصابون جنسيا فهم عقيمون لذا لم يذكر وجود حالات انتقال من الآباء الى الابناء وبناءً على ذلك ينظر لكل حالة جديدة على انها طفرة معزولة رغم وجود مجموعتين من التوائم ,
الحقيقية فلم يوثق وجود امثلة لتكرار تلك المتلازمة بين الاشقاء ويكون عمر الاب زائدا بشكل واضح وبشكل مقابل لم يلحظ وجود زيادة في حدوث ذلك المرض عند الاقارب او في المظاهر المترافقة مع الطفرات والوراثة الجسمية ولم يعرف الى الآن الاساس الجزيئي لمثل هذه الطفرات ويظهر الاطفال المصابون بالشيخوخة طبيعيين خلال فترة الرضاعة لكن بعض المظاهر كزرقة منتصف ,
الوجه والانف الدقيق مع تصلب الجلد قد تشير الى وجود المتلازمة عند الولادة. يحدث الفشل الشديد في النمو خلال السنة الاولى من العمر، نقص في الدهون تحت الجلد وصلابة المفاصل في السنة الثانية.
- لا يعتبر مرض الشيخوخة المبكرة (البروجيريا) مرضا وراثيا بالمعنى الصحيح اذ لايتنقل الى المريض من احد الوالدين بل ينتج عن طفرة جينية في الجنين خلال الحمل وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة
يتبع في مقالة قادمة
0 Response to "معلومات عجيبة عن شيخوخة الأطفال "
إرسال تعليق